ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

I - INTRODUCTION.

Ä Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre de chromosomes.

Ä Les maladies génétiques portent sur les anomalies de l'adn.

Ä Anomalies chromosomiques.

F 0,62% dans la population.

F Mort néonatale précoce : 8%.

F Avortements spontanés.

ü 60 % des chromosomiques dans les premières semaines.

ü 5 % fin du sixième mois.

F 1.000 grossesses.

ü 15% donnent des avortements spontanés.

ü 1% des morts nés.

ü 1% décèdent en période néonatale.

II - ETUDE DES CHROMOSOMES (le caryotype).

Ä A partir du tissu in vitro (sang en culture ou liquide amniotique).

F Sur le sang de l'enfant.

F Sur le liquide amniotique d'un fœtus.

Ä Les cytoblastes se divisent activement.

Ä Ensuite il y a un blocage et on fait éclater les cellules.

Ä Etude des chromosomes au microscope sur lame (coloration des chromosomes).

Ä Le caryotype est une vue aérienne du patrimoine génétique.

III - ANOMALIE DE NOMBRE.

Ä Aneuploïde.

F Trisomie 21 (47 chromosomes).

F Monosomie (45 chromosomes).

Ä Polyploïde.

F 62 voire 92 chromosomes.

F Cela donne des être non viables.

Ä Mosaïque et chimère.

F Population cellulaire différente issue du même œuf.

F Un individu n'a pas le même nombre de chromosomes dans les cellules (mosaïque).

IV - ANOMALIE DE STRUCTURE.

Ä Délétion: chromosome incomplet.

Ä Chromosomes en anneaux.

Ä Isochromosomes (deux bras long de chaque coté).

Ä Inversion du bras court et long.

Ä Duplication d'une partie du bras du chromosome.

V - INDICATIONS DU CARYOTYPE.

Ä Tableau évocateur d'une maladie.

Ä Devant un syndrome d'une malformation.

Ä Ambiguïté sexuelle : on ne peut pas déterminer le sexe de l'enfant.

Ä Chez les morts nés ou qui décèdent en période néonatale.

VI - TRISOMIE 21.

Ä Un nouveau-né sur 700.

Ä Anomalie du nombre.

Ä Age maternel.

F 1 / 2.500 à 20 ans.

F 1 % à 40 ans.

Ä Tableau clinique.

F Dysmorphie cranio-faciale.

ü Crâne petit.

ü Cou court.

ü Nuque plate et large.

ü Excès de peau sur la nuque.

ü Visage rond.

ü Fente palpébrale oblique en haut et en dehors.

ü Repli de l'angle interne de l'œil.

ü Iris: taches blanches.

ü Bouche petite.

ü Langue grosse, protruse.

F Anomalie du pavillon de l'oreille.

F Pli palmaire unique.

F Main large trapue.

F Conduit auditif externe.

F Taille inférieure à la normale.

F Pied large, petit et plat.

F Membres courts étales.

F Thorax évasé.

F Abdomen large, hypotonique.

F Peau sèche, marbrée.

F Hypotonique +++.

Ä Malformations associées viscérales.

F Cœur.

ü Communication atrio-ventriculaire (CAV) : pas de séparation entre les ventricules et les oreillettes.

ü Communication inter auriculaire (CIA).

ü Communication inter ventriculaire (CIV).

ü Persistance du canal artériel (CA).

F Digestif.

ü Sténose duodénale (occlusion en période néonatale).

ü Pancréas annulaire (s'entoure autour du duodénum).

ü Airsprumf (anomalie de l'innervation du tube digestif - le colon).

Ä Complications.

F Sensibilité aux infections.

F Leucémies.

F Maladies cœliaques plus élevées.

F Retard mental constant.

Ä Conduite pratique.

F Caryotype.

ü 93 % des accidents (libre).

ü 2 % mosaïque.

ü 5 % de translocations (anomalie d'un chromosome des parents. Un morceau d'un chromosome va se fixer sur un autre chromosome).

Ä Diagnostique anténatale.

F Ponction de liquide amniotique (amnioscentése).

F Remboursé par la sécurité sociale à partir de 38 ans.

F Fait à partir de 17 à 18 semaines.

VII - MONOSOMIE.

Ä Maladie de Turner.

Ä Un seul chromosome sexuel.

Ä Individu de sexe féminin.

Ä Anomalie de nombres.

Ä Syndrome de bonne vie ulrich.

F Œdèmes mous et blancs au dos des mains et au dos des pieds.

Ä Pterygium colli (peau en trop entre le cou et les épaules).

Ä Syndrome dysmorphique évocateur.

F Hypertelorisme: yeux plus écartés que la normale.

F Epicanthus: repli de peau au niveau de l'angle interne de l'oreille.

F Menton petit en arrière.

F Implantation basse des oreilles.

Ä Petite taille inférieure à 45 cm à la naissance (retard de croissance intra utérin).

Ä Retard pubertaire.

Ä Retard intellectuel modéré et non-constant mais fréquent.

Ä Diagnostic.

F Sur le caryotype.

F Sur le chromosome de Barr (cellules de la salive).

F La maladie de Turner est souvent associée à des anomalies cardiaques fréquentes.