MALADIES GENETIQUES

I - INTRODUCTION.

Ä L'adn code notre patrimoine génétique (base = ACGT).

Ä Un triplet de base (ACG) forme un codon qui va coder des acides aminés qui vont donner des protéines.

Ä Il y a maladie s'il y a une erreur sur l'acide aminé et si une base a changé (mutation)

II - MALADIES AUTOSOMIQUES.

Ä Allèle: partie du gène du chromosome (yeux bleus).

Ä Qui viennent des chromosomes non sexuels.

Ä Maladie récessive : autosomique.

F Gène récessif, ne s'exprime que s'il apparaît sur les deux chromosomes.

F Hétérozygote: individu qui porte une mutation sur un seul de ses chromosomes mais qui n'est pas malade.

F Homozygote: individu malade.

X: allèle malade

X: Allèle sain

Ä Maladie dominante.

F L'allèle dominant prend le pas sur l'autre.

X: allèle malade

X: Allèle sain

Ä Maladies liées au chromosome sexuel (liées à l'X).

F Maladies récessives qui va s'exprimer chez le garçon car il manque une partie du gène sur le Y du garçon.

III - MUCOVISCIDOSE.

Ä Gène dans la population : 1 / 50.

Ä Le plus fréquent dans la population blanche.

Ä Risque: 1 / 2.500 de personnes atteintes.

Ä Maladie récessive autosomique.

Ä Anomalie de sécrétion de la cellule.

F Sécrétion anormale de sel : augmentation de sel.

F Test de la sueur : présence de sodium et de chlore dans la sueur.

Ä Anomalie de sécrétion des glandes muqueuses.

F Sécrétion trop épaisse, adhérente.

F Obstruction des canaux de l'organe (bronches, ...).

F Destruction fibreuse.

F Canaux évacuateurs bouchés.

F Destruction du parenchyme de l'organe.

Ä Poumons.

F Atteints dans 99 % des cas.

F Normal à la naissance.

F Augmentation du nombre et de l'activité des cellules qui fabriquent le mucus.

F Obstruction des bronchioles par les sécrétions.

F Œdème inflammatoire des bronchioles.

F Sécrétions qui deviennent purulentes.

F Ulcération pariétale.

F Distension des alvéoles.

F Accumulation des sécrétions surinfectées.

F Gros tronc : dislocation de l'armature musculo élastique cartilagineuse.

F Dilatation des bronches dans les deux poumons.

F Destruction des alvéoles jusqu'aux bronches.

F Donne une insuffisance respiratoire, une surinfection.

Ä Pancréas.

F Dilatation micro-histique des acinis.

F Fibrose interstitielle.

F Destruction du parenchyme du pancréas.

F Insuffisance des sécrétions des enzymes digestives entraînant une maldigestion.

F Atteinte des îlots de Langerhans à plus long terme donc une évolution vers un diabète.

F Cela va entraîner une diarrhée chronique, une dénutrition.

Ä Foie.

F Stéatose.

F Fibrose biliaire multi-focale.

F Cirrhose annulaire diffuse multilobaire avec sclérose portale.

Ä Clinique.

F Atteinte pulmonaire.

ü Bronchite sécrétante.

F Atteinte digestive.

ü Insuffisance pancréatique.

w Insuffisance de prise de poids.

w Troubles nutritionnels.

w Diarrhées chroniques graisseuses.

w Retard staturo-pondéral.

w Carence en oligo-éléments, vitamines liposolubles.

F Chez un nouveau-né.

ü Iléus méconial.

w Tableau d'occlusion avec une absence d'élimination du méconium avec risque de perforation de l'intestin ou de péritonite.

ü Ictère prolongé rétentionnel (non hémolytique).

ü Détresse respiratoire male expliquée.

ü Petit poids.

w Difficulté à récupérer son poids de naissance.

w Retard d'élimination du méconium 'de 24 heures à 5 jours.

w Déshydratation avec hyponatrémie.

ü Prolapsus rectal chez les dénutris (plus tard).

Ä Evolution.

F Surinfection

ü Staphylocoque.

ü Haemophilus.

F Toux sèche .... productive ..... surinfection.

F Pseudomonas aeriginosa mucoïde (pyocianique) : germe résistant aux antibiotiques.

F Radio pulmonaire.

ü Distension des alvéoles.

ü Augmentation de la trame bronchique.

ü Atélectasies: morceaux de poumons détruits, visibles grâce à des bandes blanches.

ü Pneumothorax.

ü Abcès.

ü Dilatation des bronches diagnostiquées au scanner.

Ä La confirmation du diagnostic est le test de la sueur (à partir de 1 mois, 4 kg).

Ä Chez un nouveau-né on teste l'enzyme dans les selles.

Ä Prise en charge des enfants.

F Pulmonaire.

ü Kinésithérapie quotidienne pour évacuer les sécrétions ce qui demande une participation active de l'enfant.

ü Fluidifier les sécrétions (enzyme qui fragmente le mucus et les sécrétions).

ü Aérosol avant le kiné.

ü Antibiotiques par aérosol, per os ou intraveineuse.

F Digestif.

ü Veuillez à ce que l'enfant ait un bon état nutritionnel d'ou un meilleur état immunitaire général.

ü Supplément en enzymes en quantité suffisante.

ü Supplément en vitamines liposolubles.

ü Supplément en oligo-éléments.

ü Supplément en calorie (besoin de plus de calories à cause du déficit respiratoire).

ü Nutrition entérale si nécessaire.